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昆明三代试管

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第三代试管婴儿技术--给聋哑人的后代一个有声的世界
点击量:发布时间:2022-05-06 10:21

  据了解,中国约有2780万听力残疾者,其中1668万为遗传性残疾,占60%以上。在我国,每年有6万多人被诊断出患有新生儿耳聋和新发耳聋。这些孩子出生在一个无声的世界里,或出生在一个响亮而美妙的声音世界里。有什么办法可以改变这些孩子的命运吗?在第三代试管婴儿中,在植入胚胎之前要进行染色体筛查,以消除耳聋的遗传倾向,为后代提供一个有声世界。

  什么是遗传性耳聋?

  耳聋的遗传方式有以下几种。

  1.常染色体隐性遗传性耳聋是第三代遗传试管婴儿,基因位于常染色体上,由隐性基因控制。这种类型的耳聋只有在父母双方的等位基因都是致聋基因的情况下才会发生。迄今为止,隐性遗传性耳聋占单基因突变的80%。虽然大多数人不会发病,但该基因的携带者会将相同的基因型传给他们25%的孩子。隐性耳聋基因的婴儿是家族中第一个发病的,由于没有其他系统的异常,也没有耳聋的家族史,所以耳聋的发生可能不被注意。

  2)常染色体显性隐性耳聋是指基因位于常染色体上,由显性基因控制的一种遗传方式。这种类型的耳聋占遗传性耳聋的10-20%,当婴儿从父母一方获得致病基因时就会发病。聋哑可能是由受影响的父母的基因表达或由父母的新基因突变造成的。基因携带者几乎总是受到影响,但不同患者的临床表现程度有很大差异。

  3.性连锁遗传性耳聋基因位于X染色体上,随X染色体传播。这种类型的耳聋占遗传性耳聋的1-2%,可以隐性或显性遗传。在一条X染色体上有耳聋隐性基因的女性有正常的听力,而杂合子的男性则将其传给所有的孩子。在隐性易感性的情况下,一半的男性会受到影响。雌性必须是纯杂合子才能受影响,而未受影响的雌性则成为该性状的载体。在显性病例中,如果母亲是聋子,大约有一半的孩子会得这种病;如果父亲有这种病,所有的女儿都会得这种病。

  4.线粒体突变的发生率很低,而且是在母系中遗传。

  第三代试管婴儿技术是如何消除耳聋基因的遗传的?

  首先,夫妻双方都必须接受耳聋的基因测试,以确定明确的遗传倾向和家族病史,然后进行常规的试管婴儿术前测试,准备照顾孩子的记录,存档,排卵,取卵和囊胚培养;然后对囊胚进行活检,进行基因测试,寻找理论上没有耳聋的胚胎(同时进行染色体的筛查)。羊水穿刺(通常在16-22周)和重复基因测试,以确定胎儿耳聋的风险。

  如果夫妻双方都是聋哑人,生出聋哑孩子的风险是什么?

  如果夫妻双方都是聋哑人,必须进行耳聋的基因测试,以确定后代的耳聋风险。

  如果伴侣中只有一人是聋哑人,生出聋哑孩子的风险是什么?

  首先对聋哑一方进行基因测试以确定致病基因,然后根据不同的遗传模式预测风险。

  (1)在常染色体隐性遗传中,需要对听力正常的一侧进行基因测序,然后进行风险预测。

  (2) 在常染色体显性遗传中,有50%的机会将疾病传给后代。

  (3) 在性染色体遗传的情况下,必须调查聋人的性别以预测后代的风险。

  (4)如果是线粒体遗传,理论上女性耳聋患者会遗传到后代;男性耳聋患者理论上不会遗传到后代。

  本文来自--泰美宝宝迪南顾问原创,请注明出处,专业试管婴儿顾问,28天帮你怀孕!

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